ആരോഗ്യ പരിപാലന രംഗത്ത് കഴിഞ്ഞ രണ്ടു പതിറ്റാണ്ടായി അഭൂതപൂർവമായ വളർച്ചയാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞുകൊണ്ട് മാത്രം, രോഗനിർണയം നടത്തുക എന്ന സാമ്പ്രദായിക രീതിയിൽ നിന്ന് ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം ബഹുദൂരം മുന്നോട്ടു പോയിട്ടുണ്ട്. രക്തം, മലം, മൂത്രം, കഫം തുടങ്ങിയവയുടെ ബയോകെമിസ്ട്രി പരിശോധനയിൽ ആരംഭിച്ച രോഗനിർണയ ശാസ്ത്രം, അവയവങ്ങളെ സ്കാൻ ചെയ്തുകൊണ്ട്, അതിനകത്തെ യഥാർത്ഥ വസ്തുതകളെ തിരിച്ചറിയുകയും കൂടുതൽ സൂക്ഷ്മമായ ചികിത്സകൾ അതുവഴി നൽകാനുമുള്ള കണ്ടെത്തലുകൾ ഏറെ വിപ്ലവകരമായിരുന്നു. എക്സ്റേയിൽ തുടങ്ങി, സി.ടി, എം.ആർ.ഐ വഴി പെറ്റ് സ്കാനിംഗിൽ എത്തിനിൽക്കുന്ന ഇമേജിങ് ടെക്നോളജി രോഗനിർണയ ശാസ്ത്രത്തിലെ ഒരു കുതിച്ചുചാട്ടം തന്നെയായിരുന്നു. അതോടൊപ്പം തന്നെ വികസിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന മറ്റൊരു ശാഖയാണ്, ശരീരത്തിനകത്തെ സൂക്ഷ്മ പ്രപഞ്ചത്തിലേക്കുള്ള എത്തിനോട്ടം.
ഉമിനീര്, രക്തമടക്കമുള്ള ശരീര സ്രവങ്ങളുടെ ഡി.എൻ.എ അപഗ്രഥനം രോഗനിർണയ രംഗത്ത് വിപ്ലവാത്മകമായ കണ്ടെത്തലുകളാണ് നൽകിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്നത്.
മനുഷ്യന്റെ ജനിതക ഘടനയെ സസൂക്ഷ്മം വിലയിരുത്തിക്കൊണ്ട്, നിലവിലുള്ള ഗുരുതര രോഗങ്ങളെ കണ്ടെത്താനും ഭാവിയിൽ സംഭവിക്കാനിടയുള്ള രോഗ സാധ്യതകളെ ശാസ്ത്രീയമായി വിലയിരുത്താനുമുള്ള ജീനോമിക് മെഡിസിൻ ഈ രംഗത്തെ സുവർണ ശോഭ പരത്തുന്ന വൈദ്യശാസ്ത്ര ശാഖയാണ്.
ഒരു ജീവിയുടെ സമ്പൂർണ ജനിതക സാരാംശത്തെയാണ് ഹ്യൂമൻ ജിനോം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നത്. ജീവികളുടെ ജനിതക ബ്ളൂ പ്രിന്റാണ് ജീനോം എന്നറിയപ്പെടുന്നത്. മനുഷ്യ ശരീരത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന കോശങ്ങളുടെ മുഴുവൻ പ്രവർത്തന ശ്രേണിയും തിരിച്ചറിയാനും ആവശ്യമെങ്കിൽ അതിൽ ക്രമപ്രവൃദ്ധമായ വ്യതിയാനങ്ങൾ വരുത്തി, ഉപകാരപ്രദമായ രൂപത്തിലേക്ക് പരിവർത്തിച്ചു എടുക്കാനും ജനിതക ശാസ്ത്ര മേഖലക്ക് സാധിച്ചിട്ടുണ്ട്
ജനിതക സോഫ്റ്റ്വെയർ
മനുഷ്യ ശരീരത്തെ ഒരു കംപ്യൂട്ടർ ശൃംഖലയുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തിയാൽ അതിലെ പ്രധാനപ്പെട്ട സോഫ്റ്റ്വെയർ സംവിധാനം, കോശങ്ങളിലെ ജനിതക ശൃംഖലയാണ് എന്ന് വിലയിരുത്താവുന്നതാണ്. ഒരു വ്യക്തിയുടെ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ മുതൽ മാനസിക വ്യതിയാനങ്ങൾ വരെ ജനിതകമായി അടയാളപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ള സോഫ്റ്റ്വെയർ ആണ് മനുഷ്യജീനോ. വിവരസാങ്കേതിക വിദ്യയുടെ അവസാന വാക്കായി കംപ്യൂട്ടർ സോഫ്റ്റ്വെയറുകൾ മാറുമ്പോൾ, മനുഷ്യ ശരീരത്തിന്റെ മുഴുവൻ ഗതിവിഗതികളെ തിരിച്ചറിയാനുള്ള ബയോസോഫ്റ്റ്വെയറുകൾ ആയി ജനിതക ശൃംഖലകൾ മാറുന്നു എന്ന യാഥാർഥ്യം മനുഷ്യർ തിരിച്ചറിഞ്ഞത് 2010 ലെ ഹ്യൂമൻ ജിനോം പ്രോജക്റ്റ് വിജയകരമായി അവതരിപ്പിച്ചതിലൂടെ ആയിരുന്നു.
മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ ഘടനാപരമായ വ്യതിയാനങ്ങളും ശരീര ശാസ്ത്രപരമായ സാധ്യതകളും രോഗാതുരതയും മുതൽ സ്വഭാവത്തിലും വികാരങ്ങളിലും ശാരീരിക-മാനസിക വികാസത്തിലും ഒക്കെയുള്ള നിരവധി കണ്ടെത്തലുകൾ, ആരോഗ്യ രംഗത്ത് അത്ഭുതകരമായ മുന്നേറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമായി.
ജീനോമിക് മെഡിസിന്റെ ആദ്യപടിയായി കാൻസർ അടക്കമുള്ള ചില ഗുരുതര രോഗങ്ങളുടെ രോഗനിർണയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടാണ് പ്രോജക്ടിലെ ഒരു ഭാഗം സജ്ജമായത്.
ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങൾ മാത്രമല്ല, ജനിതകമായ വ്യതിയാനങ്ങൾ മൂലം, ജന്മനായുള്ള ശരീര വ്യത്യാസങ്ങൾ തുടങ്ങിയവയൊക്കെ തിരിച്ചറിയാൻ എന്ന വിഭാഗം സാധ്യമായി. കുട്ടികളിൽ കാണുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളുടെ നേർചിത്രം ഗർഭാവസ്ഥയിൽ തന്നെ കണ്ടെത്താനും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാൻ സാധിക്കുന്ന രൂപത്തിലേക്ക് ജീനോമിക്സ് മെഡിസിൻ വളർന്നുകഴിഞ്ഞു; അതോടൊപ്പം തന്നെയാണ് അപസ്മാരം, രക്തസംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ തുടങ്ങിയ നിരവധി ഉപശാഖകളിലൂടെ വിവിധ രോഗങ്ങളുടെ ജനിതക സ്വാധീനം തിരിച്ചറിയാൻ സാധിച്ചുവെന്ന് മാത്രമല്ല, അവയുടെ ചികിത്സാരംഗത്തും പ്രതിരോധ രംഗത്തും ഒട്ടേറെ സാധ്യതകൾ തുറക്കപ്പെടുകയുമായിരുന്നു.
(തുടരും)
(ന്യൂദൽഹി ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ജിനോമിക് മെഡിസിനിലെ ഡീൻ ആണ് ലേഖകൻ)